Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Tyrozynemia typu 2 to wrodzona wada metabolizmu tyrozyny charakteryzująca się hipertyrozynemią z objawami oczno-skórnymi oraz w niektórych przypadkach niepełnosprawnością intelektualną. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Keratosis palmoplantaris-corneal dystrophy syndrome Rogowiec dłoniowo-podeszwowy - dystrofia rogówki Tyrozynemia oczno-skórna Tyrozynemia spowodowana niedoborem aminotransferazy tyrozyny Tyrozynemia spowodowana niedoborem TAT Tyrozynemia typu II Zespół Richnera i Hanharta Oculocutaneous tyrosinemia Richner-Hanhart syndrome Tyrosinemia due to TAT deficiency Tyrosinemia due to tyrosine aminotransferase deficiency Tyrosinemia type II Kod ORPHA 28378 Kod OMIM 276600 Kod ICD10 E70.2 Kod ICD11 5C50.12 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl