Pachygyria-intellectual disability-epilepsy syndrome

Orpha code: 2798OMIM code: 600176

Definicja

A rare, genetic neurological disorder characterized by the presence of diffuse pachygyria and arachnoid cysts, psychomotor developmental delay and intellectual disability. Seizures (absence, atonic and generalized tonic-clonic) and, on occasion, headache are also associated.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Kuzniecky syndrome
Zespół Kuzniecky'ego
Kod ORPHA
2798
Kod OMIM
600176
Kod ICD10
G40.4
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl