Szerokozakrętowość - niepełnosprawność intelektualna - padaczka

Kod Orpha: 2798Kod OMIM: 600176

Definicja

A rare, genetic neurological disorder characterized by the presence of diffuse pachygyria and arachnoid cysts, psychomotor developmental delay and intellectual disability. Seizures (absence, atonic and generalized tonic-clonic) and, on occasion, headache are also associated.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Kuzniecky syndrome
Zespół Kuzniecky'ego
Kod ORPHA
2798
Kod OMIM
600176
Kod ICD10
G40.4
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl