Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition Osteopetrosis with renal tubular acidosis is a rare disorder characterized by osteopetrosis (see this term), renal tubular acidosis (RTA), and neurological disorders related to cerebral calcifications. Disease data Classification Disease Synonyms Carbonic anhydrase 2 deficiency Kwasica kanalików nerkowych typu 3 Marmurowa choroba mózgu Mieszana kwasica kanalików nerkowych Mieszana RTA Niedobór anhydrazy węglanowej 2 Zespół Guibauda i Vainsela Guibaud-Vainsel syndrome Marble brain disease Mixed RTA Mixed renal tubular acidosis Renal tubular acidosis type 3 ORPHA code 2785 OMIM code 267200 ICD10 code Q78.2 ICD11 code LD24.10 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl