Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Osteopetrosis with renal tubular acidosis is a rare disorder characterized by osteopetrosis (see this term), renal tubular acidosis (RTA), and neurological disorders related to cerebral calcifications. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Carbonic anhydrase 2 deficiency Kwasica kanalików nerkowych typu 3 Marmurowa choroba mózgu Mieszana kwasica kanalików nerkowych Mieszana RTA Niedobór anhydrazy węglanowej 2 Zespół Guibauda i Vainsela Guibaud-Vainsel syndrome Marble brain disease Mixed RTA Mixed renal tubular acidosis Renal tubular acidosis type 3 Kod ORPHA 2785 Kod OMIM 267200 Kod ICD10 Q78.2 Kod ICD11 LD24.10 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl