Osteopetroza z kwasicą kanalików nerkowych

Kod Orpha: 2785Kod OMIM: 267200

Definicja

Osteopetrosis with renal tubular acidosis is a rare disorder characterized by osteopetrosis (see this term), renal tubular acidosis (RTA), and neurological disorders related to cerebral calcifications.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Carbonic anhydrase 2 deficiency
Kwasica kanalików nerkowych typu 3
Marmurowa choroba mózgu
Mieszana kwasica kanalików nerkowych
Mieszana RTA
Niedobór anhydrazy węglanowej 2
Zespół Guibauda i Vainsela
Guibaud-Vainsel syndrome
Marble brain disease
Mixed RTA
Mixed renal tubular acidosis
Renal tubular acidosis type 3
Kod ORPHA
2785
Kod OMIM
267200
Kod ICD10
Q78.2
Kod ICD11
LD24.10

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl