Osteopathia striata-cranial sclerosis syndrome

Orpha code: 2780OMIM code: 300373

Definition

Osteopathia striata with cranial sclerosis (OS-CS) is a bone dysplasia characterized by longitudinal striations of the metaphyses of the long bones, sclerosis of the craniofacial bones, macrocephaly, cleft palate and hearing loss.

Disease data
Classification

Malformation syndrome

Synonyms
Hyperostosis generalisata with striations
Hiperostoza uogólniona z żłobieniami
Zespół Robinowa i Ungera
Robinow-Unger syndrome
ORPHA code
2780
OMIM code
300373
ICD10 code
Q78.8
ICD11 code
LD24.1Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl