Osteopathia striata-cranial sclerosis syndrome

Orpha code: 2780OMIM code: 300373

Definicja

Osteopathia striata with cranial sclerosis (OS-CS) is a bone dysplasia characterized by longitudinal striations of the metaphyses of the long bones, sclerosis of the craniofacial bones, macrocephaly, cleft palate and hearing loss.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Hyperostosis generalisata with striations
Hiperostoza uogólniona z żłobieniami
Zespół Robinowa i Ungera
Robinow-Unger syndrome
Kod ORPHA
2780
Kod OMIM
300373
Kod ICD10
Q78.8
Kod ICD11
LD24.1Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl