Osteopathia striata - stwardnienie czaszki

Kod Orpha: 2780Kod OMIM: 300373

Definicja

Osteopathia striata with cranial sclerosis (OS-CS) is a bone dysplasia characterized by longitudinal striations of the metaphyses of the long bones, sclerosis of the craniofacial bones, macrocephaly, cleft palate and hearing loss.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Hyperostosis generalisata with striations
Hiperostoza uogólniona z żłobieniami
Zespół Robinowa i Ungera
Robinow-Unger syndrome
Kod ORPHA
2780
Kod OMIM
300373
Kod ICD10
Q78.8
Kod ICD11
LD24.1Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl