Osteocraniostenosis

Orpha code: 2763OMIM code: 602361

Definition

Osteocraniostenosis is a lethal skeletal dysplasia characterized by a cloverleaf skull anomaly, facial dysmorphism, limb shortness, splenic hypo/aplasia and radiological anomalies including thin tubular bones with flared metaphyses and deficient calvarial mineralization.

Disease data
Classification

Malformation syndrome

Synonyms
Gracile bone dysplasia
Dysplazja wiotkich kości
Zespół kostno-czaszkowo-śledzionowy
Osteocraniosplenic syndrome
ORPHA code
2763
OMIM code
602361
ICD10 code
Q78.0
ICD11 code
LD24.D

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl