Osteokraniostenoza

Kod Orpha: 2763Kod OMIM: 602361

Definicja

Osteocraniostenosis is a lethal skeletal dysplasia characterized by a cloverleaf skull anomaly, facial dysmorphism, limb shortness, splenic hypo/aplasia and radiological anomalies including thin tubular bones with flared metaphyses and deficient calvarial mineralization.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Gracile bone dysplasia
Dysplazja wiotkich kości
Zespół kostno-czaszkowo-śledzionowy
Osteocraniosplenic syndrome
Kod ORPHA
2763
Kod OMIM
602361
Kod ICD10
Q78.0
Kod ICD11
LD24.D

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl