Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare, congenital X-linked developmental disorder characterized by hydrocephalus of varying degrees of severity, intellectual deficit, spasticity of the legs, and adducted thumbs. The syndrome represents a spectrum of disorders including: X-linked hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius (HSAS), MASA syndrome, X-linked complicated hereditary spastic paraplegia type 1, and X-linked complicated corpus callosum agenesis. Disease data Classification Malformation syndrome Synonyms CRASH syndrome Zespół CRASH Zespół hipoplazja ciała modzelowatego-opóźnienie-przywiedzione kciuki-spastyczność wodogłowie Zespół L1CAM Corpus callosum hypoplasia-retardation-adducted thumbs-spasticity-hydrocephalus syndrome L1CAM syndrome ORPHA code 275543 OMIM code 307000 ICD10 code Q04.8 ICD11 code LD90.Y *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl