Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition Joubert syndrome with orofaciodigital defect (or oral-facial-digital syndrome type 6, OFD6) is a very rare subtype of Joubert syndrome and related disorders (JSRD, see this term) characterized by the neurological features of JS associated with orofacial anomalies and often polydactyly. Disease data Classification Malformation syndrome Synonyms Joubert syndrome with oral-facial-digital syndrome OFD6 Polidaktylia - rozszczep wargi/podniebienia - opóźnienie rozwoju psychomotorycznego Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 7 Zespół Váradi Zespół Váradi i Pappa Joubert syndrome with orofaciodigital defect OFD6 Oral-facial-digital syndrome type 6 Polydactyly-cleft lip/palate-psychomotor retardation syndrome Váradi syndrome Váradi-Papp syndrome ORPHA code 2754 OMIM code 617127 ICD10 code Q04.3 ICD11 code LD25.00 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl