Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Joubert syndrome with orofaciodigital defect (or oral-facial-digital syndrome type 6, OFD6) is a very rare subtype of Joubert syndrome and related disorders (JSRD, see this term) characterized by the neurological features of JS associated with orofacial anomalies and often polydactyly. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Joubert syndrome with oral-facial-digital syndrome OFD6 Polidaktylia - rozszczep wargi/podniebienia - opóźnienie rozwoju psychomotorycznego Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 7 Zespół Váradi Zespół Váradi i Pappa Joubert syndrome with orofaciodigital defect OFD6 Oral-facial-digital syndrome type 6 Polydactyly-cleft lip/palate-psychomotor retardation syndrome Váradi syndrome Váradi-Papp syndrome Kod ORPHA 2754 Kod OMIM 617127 Kod ICD10 Q04.3 Kod ICD11 LD25.00 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl