Opitz GBBB syndrome

Orpha code: 2745OMIM code: 300000

Definition

A rare X-linked congenital midline malformation syndrome characterized by hypertelorism, laryngo-tracheo-esophageal defects and hypospadias.

Disease data
Classification

Malformation syndrome

Synonyms
Hypertelorism-hypospadias syndrome
Zespół hiperteloryzm-nieprawidłowość przełyku-spodziectwo
Zespół Opitza
Zespół spodziectwo-dysfagia
Zespół spodziectwo-hiperteloryzm
Hypertelorism-oesophageal abnormality-hypospadias syndrome
Hypospadias-dysphagia syndrome
Opitz BBB/G syndrome
Opitz BBBG syndrome
Opitz G/BBB syndrome
Opitz-Frias syndrome
ORPHA code
2745
OMIM code
300000
ICD10 code
Q87.8
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl