Oculotrichoanal syndrome

Orpha code: 2717OMIM code: 248450

Definicja

Oculotrichoanal syndrome is a form of rare, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by a combination of various nose, eye, gastrointestinal and genitourinary abnormalities. Clinical presentation is variable and often includes bifid and broad nasal tip, aberrant anterior hairline, coloboma, cryptophthalmos or unilateral anophthalmia, anal anomalies, and omphalocele. Intelligence and global development is normal.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
MOTA syndrome
Zespół Marlesa
Zespół Marlesa, Greenberga i Persauda
Zespół MOTA
Zespół oczno-włosowo-odbytowy Manitoba
Manitoba oculotrichoanal syndrome
Marles syndrome
Marles-Greenberg-Persaud syndrome
Kod ORPHA
2717
Kod OMIM
248450
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl