Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Zespół oczno-włosowo-odbytowy jest rzadkim zespołem mnogich wad wrodzonych/zespołem dysmorficznym, który charakteryzuje się kombinacją różnych nieprawidłowości nosa, oczu, przewodu pokarmowego i układu moczowo-płciowego. Obraz kliniczny jest zmienny: często obserwuje się zdwojony i szeroki czubek nosa, nieprawidłową przednią linię włosów, szczelinę struktur oka (coloboma), kryptoftalmię (pokrycie przez skórę powiek i szpary powiekowej) lub jednostronne bezocze, wady odbytu i przepuklinę pępowinową. Inteligencja i całościowy rozwój są prawidłowe. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy MOTA syndrome Zespół Marlesa Zespół Marlesa, Greenberga i Persauda Zespół MOTA Zespół oczno-włosowo-odbytowy Manitoba Manitoba oculotrichoanal syndrome Marles syndrome Marles-Greenberg-Persaud syndrome Kod ORPHA 2717 Kod OMIM 248450 Kod ICD10 Q87.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl