Arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome

Orpha code: 2697OMIM code: 208085

Definition

A rare, multisystem disorder, characterized by neurogenic arthrogryposis multiplex congenita, renal tubular dysfunction and neonatal cholestasis with low serum gamma-glutamyl transferase activity.

Disease data
Classification

Malformation syndrome

Synonyms
ARC syndrome
Zespół ARC
ORPHA code
2697
OMIM code
208085
ICD10 code
Q89.7
ICD11 code
5C58.0Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl