Arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome

Orpha code: 2697OMIM code: 208085

Definicja

A rare, multisystem disorder, characterized by neurogenic arthrogryposis multiplex congenita, renal tubular dysfunction and neonatal cholestasis with low serum gamma-glutamyl transferase activity.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
ARC syndrome
Zespół ARC
Kod ORPHA
2697
Kod OMIM
208085
Kod ICD10
Q89.7
Kod ICD11
5C58.0Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl