Artrogrypoza - dysfunkcja nerek - cholestaza

Kod Orpha: 2697Kod OMIM: 208085

Definicja

A rare, multisystem disorder, characterized by neurogenic arthrogryposis multiplex congenita, renal tubular dysfunction and neonatal cholestasis with low serum gamma-glutamyl transferase activity.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
ARC syndrome
Zespół ARC
Kod ORPHA
2697
Kod OMIM
208085
Kod ICD10
Q89.7
Kod ICD11
5C58.0Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl