Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition Thiamine-responsive maple syrup urine disease (thiamine-responsive MSUD) is a less severe variant of MSUD (see this term) that manifests with a phenotype similar to intermediate MSUD (see this term) but that responds positively to treatment with thiamine. Disease data Classification Clinical subtype Synonyms Thiamine-responsive BCKD deficiency MSUD wrażliwa na tiaminę Niedobór BCKD wrażliwy na tiaminę Niedobór dehydrogenazy ketokwasów rozgałęzionych wrażliwy na tiaminę Thiamine-responsive MSUD Thiamine-responsive branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase deficiency ORPHA code 268184 OMIM code 248600 ICD10 code E71.0 ICD11 code 5C50.D0 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl