Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Thiamine-responsive maple syrup urine disease (thiamine-responsive MSUD) is a less severe variant of MSUD (see this term) that manifests with a phenotype similar to intermediate MSUD (see this term) but that responds positively to treatment with thiamine. Dane Klasyfikacja Podtyp kliniczny Synonimy Thiamine-responsive BCKD deficiency MSUD wrażliwa na tiaminę Niedobór BCKD wrażliwy na tiaminę Niedobór dehydrogenazy ketokwasów rozgałęzionych wrażliwy na tiaminę Thiamine-responsive MSUD Thiamine-responsive branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase deficiency Kod ORPHA 268184 Kod OMIM 248600 Kod ICD10 E71.0 Kod ICD11 5C50.D0 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl