Thanatophoric dysplasia

Orpha code: 2655OMIM code: 187601

Definicja

A primary bone dysplasia with micromelia characterized by micromelia, macrocephaly, narrow thorax, and distinctive facial features. It includes TD, type 1 (TD1) and TD, type 2 (TD2), that can be differentiated from each other by femur and skull shape.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
TD
Karłowatość tanatoforyczna
TD
Kod ORPHA
2655
Kod OMIM
187601
Kod ICD10
Q77.1
Kod ICD11
LD24.02

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl