Dysplazja tanatoforyczna

Kod Orpha: 2655Kod OMIM: 187601

Definicja

Dysplazja tanatoforyczna (TD) jest ciężką i uogólnioną letalną dysplazją szkieletową obecną w okresie prenatalnym i charakteryzującą się skróceniem kończyn, wielkogłowiem, wąską klatką piersiową i odrębnym wyglądem twarzy. Wyróżnia się typ I (TD1) i typ II (TD2) (zobacz te terminy), które można odróżnić poprzez kształt kości podudzi oraz czaszki.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
TD
Karłowatość tanatoforyczna
TD
Kod ORPHA
2655
Kod OMIM
187601
Kod ICD10
Q77.1
Kod ICD11
LD24.02

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl