Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition Glycogen storage disease (GSD) due to liver phosphorylase kinase (PhK) deficiency is a benign inborn error of glycogen metabolism characterized by hepatomegaly, growth retardation, and mild delay in motor development during childhood. Disease data Classification Disease Synonyms GSD due to liver phosphorylase kinase deficiency Choroba spichrzania glikogenu typu 9A Choroba spichrzania glikogenu typu 9C Choroba spichrzania glikogenu typu IXa Choroba spichrzania glikogenu typu IXc Glikogenoza typu 9A Glikogenoza typu 9C Glikogenoza typu IXa Glikogenoza typu IXc Glikogenoza z powodu niedoboru kinazy fosforylazy wątrobowej GSD typu 9A GSD typu 9C GSD typu IXa GSD typu IXc GSD z powodu niedoboru kinazy fosforylazy wątrobowej XLG GSD type 9A GSD type 9C GSD type IXa GSD type IXc Glycogen storage disease type 9A Glycogen storage disease type 9C Glycogen storage disease type IXa Glycogen storage disease type IXc Glycogenosis due to liver phosphorylase kinase deficiency Glycogenosis type 9A Glycogenosis type 9C Glycogenosis type IXa Glycogenosis type IXc XLG ORPHA code 264580 OMIM code 613027 ICD10 code E74.0 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl