Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare disorder characterised by growth retardation with prenatal onset, cataracts, microcephaly, intellectual deficit, immune deficiency, delayed ossification and enamel hypoplasia. It has been described in two siblings. Transmission is autosomal recessive. Disease data Klasyfikacja Malformation syndrome Kod ORPHA 2643 Kod OMIM 251190 Kod ICD10 Q87.1 Kod ICD11 LD24.D *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl