Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare disorder characterised by growth retardation with prenatal onset, cataracts, microcephaly, intellectual deficit, immune deficiency, delayed ossification and enamel hypoplasia. It has been described in two siblings. Transmission is autosomal recessive. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Kod ORPHA 2643 Kod OMIM 251190 Kod ICD10 Q87.1 Kod ICD11 LD24.D *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl