COG1-CDG

Orpha code: 263508OMIM code: 611209

Definition

COG1-CDG is an extremely rare form of CDG syndrome (see this term) characterized clinically in the few cases reported to date by variable signs including microcephaly, growth retardation, psychomotor retardation and facial dysmorphism.

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
CDG syndrome type IIg
CDG2G
CDG-IIg
Zespół CDG typu IIg
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 2g
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu IIg
Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu IIg
CDG-IIg
CDG2G
Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIg
Congenital disorder of glycosylation type 2g
Congenital disorder of glycosylation type IIg
ORPHA code
263508
OMIM code
611209
ICD10 code
E77.8
ICD11 code
5C54.2

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl