Mesomelic dwarfism, Reinhardt-Pfeiffer type

Orpha code: 2634OMIM code: 191400

Definition

A rare disorder characterized by disproportionate short stature from birth with dysplasia of the ulna and fibula.

Disease data
Classification

Malformation syndrome

Synonyms
Reinhardt-Pfeiffer mesomelic dysplasia
Dysplazja mezomeliczna Reinhardta i Pfeiffera
Zespół Reinhardta i Pfeiffera
Reinhardt-Pfeiffer syndrome
ORPHA code
2634
OMIM code
191400
ICD10 code
Q78.8
ICD11 code
LD24.A

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl