Niskorosłość mezomeliczna typu Reinhardta i Pfeiffera

Kod Orpha: 2634Kod OMIM: 191400

Definicja

A rare disorder characterized by disproportionate short stature from birth with dysplasia of the ulna and fibula.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Reinhardt-Pfeiffer mesomelic dysplasia
Dysplazja mezomeliczna Reinhardta i Pfeiffera
Zespół Reinhardta i Pfeiffera
Reinhardt-Pfeiffer syndrome
Kod ORPHA
2634
Kod OMIM
191400
Kod ICD10
Q78.8
Kod ICD11
LD24.A

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl