Xq27.3q28 duplication syndrome

Orpha code: 261483OMIM code: 300869

Definicja

Xq27.3q28 duplication syndrome is a recently described syndrome characterized by short stature, hypogonadism, developmental delay and facial dysmorphism.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Dup(X)(q27.3q28)
Dup(X)(q27.3q28)
Trisomia Xq27.3q28
Trisomia Xq27.3-q28
Zespół mikroduplikacji Xq27.3-q28
Trisomy Xq27.3-q28
Trisomy Xq27.3q28
Xq27.3-q28 microduplication syndrome
Kod ORPHA
261483
Kod OMIM
300869
Kod ICD10
Q99.8
Kod ICD11
LD51

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl