Nail-patella syndrome

Orpha code: 2614OMIM code: 161200

Definicja

A rare hereditary patellar dysostosis characterized by nail hypoplasia or aplasia, aplastic or hypoplastic patellae, elbow dysplasia, and the presence of iliac horns as well as renal and ocular anomalies.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Onychoosteodysplasia
Onychoosteodysplazja
Zespół Turnera i Kiesera
Turner-Kieser syndrome
Kod ORPHA
2614
Kod OMIM
161200
Kod ICD10
Q87.2
Kod ICD11
LD24.J0

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl