Laminin subunit alpha 2-related congenital muscular dystrophy

Orpha code: 258OMIM code: 607855

Definition

Congenital muscular dystrophy type 1A (MCD1A) belongs to a group of neuromuscular disorders with onset at birth or infancy characterized by hypotonia, muscle weakness and muscle wasting.

Disease data
Classification

Malformation syndrome

Synonyms
CMD1A
CMD1A
MDC1A
Merozyno-ujemna wrodzona dystrofia mięśniowa
Wrodzona dystrofia mięśniowa spowodowana niedoborem laminy alfa2
Congenital muscular dystrophy due to laminin alpha2 deficiency
Congenital muscular dystrophy type 1A
MDC1A
Merosin-negative congenital muscular dystrophy
ORPHA code
258
OMIM code
607855
ICD10 code
G71.2
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl