Wrodzona dystrofia mięśniowa typu 1

Kod Orpha: 258Kod OMIM: 607855

Definicja

Congenital muscular dystrophy type 1A (MCD1A) belongs to a group of neuromuscular disorders with onset at birth or infancy characterized by hypotonia, muscle weakness and muscle wasting.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
CMD1A
CMD1A
MDC1A
Merozyno-ujemna wrodzona dystrofia mięśniowa
Wrodzona dystrofia mięśniowa spowodowana niedoborem laminy alfa2
Congenital muscular dystrophy due to laminin alpha2 deficiency
Congenital muscular dystrophy type 1A
MDC1A
Merosin-negative congenital muscular dystrophy
Kod ORPHA
258
Kod OMIM
607855
Kod ICD10
G71.2
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl