Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome type 2

Orpha code: 2578OMIM code: 601076

Definition

A form of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome, characterized by congenital aplasia of the uterus and upper two-thirds of the vagina that is associated with at least one other malformation such as renal, vertebral, or, less commonly, auditory and cardiac defects.

Disease data
Classification

Clinical subtype

Synonyms
Atypical MRKH syndrome
Asocjacja MURCS
Atypowy zespół MRKH
Zespół aplazji przewodów Mulleria, dysplazji nerek i anomalii somitów szyjnych
Zespół MRKH typu 2
MRKH syndrome type 2
MURCS association
Müllerian duct aplasia-renal dysplasia-cervical somite anomalies syndrome
ORPHA code
2578
OMIM code
601076
ICD10 code
Q87.8
ICD11 code
LD2F.14

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl