Spastic ataxia-corneal dystrophy syndrome

Orpha code: 2572OMIM code: 271320

Definition

A rare, hereditary ataxia disorder characterized by the presence of spastic ataxia in association with bilateral congenital cataract, macular corneal dystrophy (stromal with deposition of mucoid material) and nonaxial myopia. Patients present normal intellectual development. There have been no further descriptions in the literature since 1986.

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
Bedouin spastic ataxia syndrome
Ataksja spastyczna - nieprawidłowości oczu
Zespół Mousa, Al Din i Al Nassar
Zespół spastycznej ataksji Beduinów
Mousa-Al Din-Al Nassar syndrome
Spastic ataxia-ocular anomalies syndrome
ORPHA code
2572
OMIM code
271320
ICD10 code
G11.8
ICD11 code
9A70.Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl