Ataksja spastyczna - dystrofia rogówki

Kod Orpha: 2572Kod OMIM: 271320

Definicja

Spastic ataxia-corneal dystrophy syndrome is a rare, hereditary ataxia disorder characterized by the presence of spastic ataxia in association with bilateral congenital cataract, macular corneal dystrophy (stromal with deposition of mucoid material) and nonaxial myopia. Patients present normal intellectual development. There have been no further descriptions in the literature since 1986.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Bedouin spastic ataxia syndrome
Ataksja spastyczna - nieprawidłowości oczu
Zespół Mousa, Al Din i Al Nassar
Zespół spastycznej ataksji Beduinów
Mousa-Al Din-Al Nassar syndrome
Spastic ataxia-ocular anomalies syndrome
Kod ORPHA
2572
Kod OMIM
271320
Kod ICD10
G11.8
Kod ICD11
9A70.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl