Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Isolated ATP synthase deficiency is a rare, genetic, mitochondrial oxidative phosphorylation disorder that may present with a wide range of symptoms (including muscular hypotonia, hypertrophic cardiomyopathy, psychomotor delay, encephalopathy, peripheral neuropathy, lactic acidosis, 3-methylglutaconic aciduria) and clinical syndromes (including NARP and MILS). Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy Isolated mitochondrial respiratory chain complex V deficiency Izolowany Niedobór kompleksu V mitochondrialnego łańcucha oddechowego Kod ORPHA 254913 Kod OMIM 614053 Kod ICD10 E88.8 Kod ICD11 5C53.25 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl