Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Izolowany niedobór syntazy ATP jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym, mitochondrialnym zaburzeniem fosforylacji oksydacyjnej, które może objawiać się szerokim zakresem objawów (w tym obniżeniem napięcia mięśniowego, kardiomiopatią przerostową, opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, encefalopatią, neuropatią obwodową, kwasicą mleczanową, kwasicą 3-metyloglutakonową), a także może towarzyszyć zespołom klinicznym (w tym NARP czy MILS). Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Isolated mitochondrial respiratory chain complex V deficiency Izolowany Niedobór kompleksu V mitochondrialnego łańcucha oddechowego Kod ORPHA 254913 Kod OMIM 614053 Kod ICD10 E88.8 Kod ICD11 5C53.25 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl