Mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form

Orpha code: 254875OMIM code: 609560

Definicja

A form of mitochondrial DNA depletion syndrome that displays a broad phenotypic spectrum but that is most often characterized by hypotonia, proximal muscle weakness, facial and bulbar weakness and failure to thrive.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
mtDNA depletion syndrome, myopathic form
Zespół deplecji mtDNA, postać miopatyczna
Kod ORPHA
254875
Kod OMIM
609560
Kod ICD10
G71.3
Kod ICD11
5C53.20

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl