Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja An extremely rare subtype of autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease characterized by a CMT neuropathy associated with developmental delay, self-abusive behavior, dysmorphic features and vestibular Schwannoma. Motor nerve conduction velocities demonstrate features of both demyelinating and axonal pathology. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy RI-CMT type B RI-CMT type B Kod ORPHA 254334 Kod OMIM 613641 Kod ICD10 G60.0 Kod ICD11 8C20.2 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl