Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Autosomalna recesywna choroba Charcota, Mariego i Tootha typu B jest niezwykle rzadkim podtypem autosomalnej recesywnej polineuropatii Charcota, Mariego i Tootha (CMT). Charakteryzuje się neuropatią, opóźnieniem rozwoju, zachowaniami autoagresyjnymi, cechami dysmorficznymi oraz występowaniem nerwiaka osłonkowego nerwu przedsionkowego. Prędkości przewodzenia we włóknach ruchowych nerwów wskazują na uszkodzenie demielinizacyjno-aksonalne. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy RI-CMT type B RI-CMT type B Kod ORPHA 254334 Kod OMIM 613641 Kod ICD10 G60.0 Kod ICD11 8C20.2 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl