Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare and severe inborn metabolic disease characterized clinically by the association of severe-to-profound neurodevelopmental impairment, severe visual impairment, ante-postnatal growth impairment, severe scoliosis and, frequently, early-onset epilepsy. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy 5-amino-4-imidazole carboxamide ribosiduria 5-amino-4-imidazole carboxamide ribosiduria Niedobór ATIC AICA-ribosiduria due to ATIC deficiency AICAR transformylase/IMP cyclohydrolase deficiency ATIC deficiency Kod ORPHA 250977 Kod OMIM 608688 Kod ICD10 E79.8 Kod ICD11 5C55.0Y *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl