Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare primary bone dysplasia characterized by isolated upper limb mesomelic dysplasia. Patients present with ulnar hypoplasia with severe radial bowing, but normal stature. Disease data Classification Malformation syndrome Synonyms Fryns-Hofkens-Fabry syndrome Hipoplazja kości łokciowej Zespół Frynsa, Hofkensa i Fabry'ego Ulna hypoplasia ORPHA code 2497 OMIM code 191440 ICD10 code Q78.8 ICD11 code LD24.A *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl