Mesomelia-synostoses syndrome

Orpha code: 2496OMIM code: 600383

Definition

A rare syndromic osteochondrodysplasia characterized by progressive mesomelia and bony fusions in the extremities, distinctive facial gestalt, and soft palate anomalies.

Disease data
Classification

Malformation syndrome

Synonyms
8q13 microdeletion syndrome
Del(8)q(13)
Dysplazja mezomeliczna z synostozą kończynową, typu Verloesa, Davida i Pfeiffera
Monosomia 8q13
Zespół mezomelia-synostoza, typu Verloesa, Davida i Pfeiffera
Zespół mikrodelecji 8q13
Zespół Verloesa i Davida
Del(8)q(13)
Mesomelia-synostoses syndrome, Verloes-David-Pfeiffer type
Mesomelic dysplasia with acral synostoses, Verloes-David-Pfeiffer type
Monosomy 8q13
Verloes-David syndrome
ORPHA code
2496
OMIM code
600383
ICD10 code
Q74.8
ICD11 code
LD24.9

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl