Childhood-onset hypophosphatasia

Orpha code: 247667OMIM code: 241510

Definicja

A rare, moderate form of hypophosphatasia (HPP) characterized by onset after six months of age and widely variable clinical features from low bone mineral density for age, to unexplained fractures, skeletal deformities, and rickets with short stature and waddling gait.

Disease data
Klasyfikacja

Clinical subtype

Synonimy
Childhood-onset Rathbun disease
Choroba Rathburna o początku w wieku dziecięcym
Fosfoetanoloaminuria o początku w wieku dziecięcym
Childhood-onset phosphoethanolaminuria
Kod ORPHA
247667
Kod OMIM
241510
Kod ICD10
E83.3
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl