Hipofosfatazja o początku w wieku dziecięcym

Kod Orpha: 247667Kod OMIM: 241510

Definicja

A rare, moderate form of hypophosphatasia (HPP) characterized by onset after six months of age and widely variable clinical features from low bone mineral density for age, to unexplained fractures, skeletal deformities, and rickets with short stature and waddling gait.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
Childhood-onset Rathbun disease
Choroba Rathburna o początku w wieku dziecięcym
Fosfoetanoloaminuria o początku w wieku dziecięcym
Childhood-onset phosphoethanolaminuria
Kod ORPHA
247667
Kod OMIM
241510
Kod ICD10
E83.3
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl