Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare, moderate form of hypophosphatasia (HPP) characterized by onset after six months of age and widely variable clinical features from low bone mineral density for age, to unexplained fractures, skeletal deformities, and rickets with short stature and waddling gait. Dane Klasyfikacja Podtyp kliniczny Synonimy Childhood-onset Rathbun disease Choroba Rathburna o początku w wieku dziecięcym Fosfoetanoloaminuria o początku w wieku dziecięcym Childhood-onset phosphoethanolaminuria Kod ORPHA 247667 Kod OMIM 241510 Kod ICD10 E83.3 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl