Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare, genetic form of hypophosphatasia (HPP) characterized by markedly impaired bone mineralization <i>in utero</i> due to reduced activity of serum alkaline phosphatase (ALP) and causing stillbirth or respiratory failure within days of birth. Disease data Klasyfikacja Clinical subtype Synonimy Perinatal lethal Rathbun disease Prenatalna śmiertelna choroba Rathburna Prenatalna śmiertelna fosfoetanoloaminuria Perinatal lethal phosphoethanolaminuria Kod ORPHA 247623 Kod OMIM 241500 Kod ICD10 E83.3 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl