Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare, genetic form of hypophosphatasia (HPP) characterized by markedly impaired bone mineralization <i>in utero</i> due to reduced activity of serum alkaline phosphatase (ALP) and causing stillbirth or respiratory failure within days of birth. Dane Klasyfikacja Podtyp kliniczny Synonimy Perinatal lethal Rathbun disease Prenatalna śmiertelna choroba Rathburna Prenatalna śmiertelna fosfoetanoloaminuria Perinatal lethal phosphoethanolaminuria Kod ORPHA 247623 Kod OMIM 241500 Kod ICD10 E83.3 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl