Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A severe subtype of citrin deficiency characterized clinically by adult onset (20 and 50 years of age), recurrent episodes of hyperammonemia and associated neuropsychiatric symptoms such as nocturnal delirium, confusion, restlessness, disorientation, drowsiness, memory loss, abnormal behavior (aggression, irritability, and hyperactivity), seizures, and coma. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy Adult-onset citrin deficiency Citrulinemia typu 2 Citrulinemia typu 2 o początku w wieku dorosłym Citrulinemia typu II o początku w wieku dorosłym CTLN2 Niedobór cytrynianu o początku w wieku dorosłym Adult-onset citrullinemia type 2 Adult-onset citrullinemia type II CTLN2 Citrullinemia type 2 Kod ORPHA 247585 Kod OMIM 603471 Kod ICD10 E72.2 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl