Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A severe subtype of citrin deficiency characterized clinically by adult onset (20 and 50 years of age), recurrent episodes of hyperammonemia and associated neuropsychiatric symptoms such as nocturnal delirium, confusion, restlessness, disorientation, drowsiness, memory loss, abnormal behavior (aggression, irritability, and hyperactivity), seizures, and coma. Dane Classification Choroba Synonyms Adult-onset citrin deficiency Citrulinemia typu 2 Citrulinemia typu 2 o początku w wieku dorosłym Citrulinemia typu II o początku w wieku dorosłym CTLN2 Niedobór cytrynianu o początku w wieku dorosłym Adult-onset citrullinemia type 2 Adult-onset citrullinemia type II CTLN2 Citrullinemia type 2 ORPHA code 247585 OMIM code 603471 ICD10 code E72.2 ICD11 code - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl