Acute neonatal citrullinemia type I

Orpha code: 247546OMIM code:

Definicja

A severe form of citrullinemia type 1 characterized biologically by hyperammonemia and clinically by progressive lethargy, poor feeding and vomiting, seizures and possible loss of consciousness, within one to a few days of birth, with variable signs of increased intracranial pressure. The condition can lead to significant neurologic deficits.

Disease data
Klasyfikacja

Clinical subtype

Synonimy
Acute neonatal citrullinemia type 1
Citrulinemia klasyczna typu 1
Citrulinemia klasyczna typu I
Ostra citrulinemia noworodkowa typu 1
Ostra noworodkowa cytrulinemia typu I
Early-onset citrullinemia type 1
Early-onset citrullinemia type I
Kod ORPHA
247546
Kod OMIM
-
Kod ICD10
E72.2
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl