Shprintzen-Goldberg syndrome

Orpha code: 2462OMIM code: 182212

Definicja

A rare genetic disorder characterized by craniosynostosis, craniofacial and skeletal abnormalities, marfanoid habitus, cardiac anomalies, neurological abnormalities, and intellectual disability.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Marfanoid craniosynostosis syndrome
SGS
Zespół kranioosynostozy marfanoidalnej
SGS
Kod ORPHA
2462
Kod OMIM
182212
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD28.0Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl