Shprintzen-Goldberg syndrome

Orpha code: 2462OMIM code: 182212

Definition

A rare genetic disorder characterized by craniosynostosis, craniofacial and skeletal abnormalities, marfanoid habitus, cardiac anomalies, neurological abnormalities, and intellectual disability.

Disease data
Classification

Malformation syndrome

Synonyms
Marfanoid craniosynostosis syndrome
SGS
Zespół kranioosynostozy marfanoidalnej
SGS
ORPHA code
2462
OMIM code
182212
ICD10 code
Q87.8
ICD11 code
LD28.0Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl